Síndrome do X Frágil

Conforme a Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil

   A síndrome do X-Frágil está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o qual contém a causa mais freqüente do comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.

   Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada 6000 mulheres (nascidas vivas) são afetadas por esta Síndrome.

   No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é uma síndrome rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.

   A fonoaudióloga Ingrid Vieira participou do IV Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, os trabalhos cintíficos apresentados mostraram que os sinais e sintomas da Síndrome do “X Frágil”, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais.

Fonoaudióloga Ingrid Vieira, com a Fonoaudióloga Simone Echer que destacou a Importância do Diagnóstico diferencial da Síndrome do X Frágil e do Autismo. As alterações de linguagem estão entre as principais causas que levam a família a procurar o fonoaudiólogo, assim como o atraso na aquisição da linguagem, as dificuldades aprendizagem, ansiedade social e outros comportamentos repetitivos

   Atualmente, com os diagnósticos precisos, através da biologia molecular (DNA), consegue-se fazer um correto diagnóstico.    O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa. Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético. Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas, permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação. Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X Frágil.

Não Exixte Cura, mas sim, Tratamento!

Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X-Frágil:

Bióloga Dra. Ingrid T. Barbato

• A terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado;


• Na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;


• Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;


• A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;


• Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível;

    São as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar as alterações da Síndrome do X Frágil. Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja para a família ou para os próprios serviços especializados. Juntamente com a carga emocional, esses fatores são estressantes para as famílias afetadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda a vida.

   Dependendo das necessidades de cada caso, são realizados diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivíduo afetado. Eles envolvem acompanhamento clínico em diversas especialidades, com ênfase nas áreas de:

• Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas);


• Estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora;


• Atendimento Fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita; Além das Avaliação da Audição e do Processamento Auditivo, devido as otites frequentes;



• Psicoterapia familiar e/ou individual;


• Atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo);


• Acompanhamento na Inclusão Escolar do Ensino Regular;


• Terapia ocupacional e outros.

   As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.